연구 질문
유전자 치료가 생존 및 겸상 적혈구 질환과 관련된 증상 및 합병증 예방에 미치는 영향과 안전성에 대한 근거를 검토했다.
배경
낫 적혈구 병은 아이가 양쪽 부모로부터 헤모글로빈을 생산하는 결함 유전자를 물려 받았을 때 발생한다. 그것은 어린 시절부터 빈번한 질병과 관련이 있으며 종종 일반 인구보다 일찍 사망에 이르는 질병이다. 유전자 치료는 이러한 결함이있는 유전자를 정상 유전자로 대체한다.
검색 날짜
그 근거는 현재 다음과 같다. 2020 년 9 월 15 일.
주요 결과
겸상 적혈구 질환의 치료에서 헤모글로빈을 생산하는 결함 유전자를 정상 유전자로 대체하는이 접근법을 사용한 실험을 찾았다. 이 질환에 대한 유전자 치료의 위험이나 이점에 대한 신뢰할 수있는 근거를 제공하는 시험을 찾지 못했다. 겸상 적혈구 질환에 대한 유전자 치료의 이점 또는 위험을 평가하는 시험이 필요하다.
겸상 적혈구 질환에 대한 유전자 치료에 대한 무작위 또는 준 무작위 임상 시험은 보고되지 않았다. 따라서 낫 적혈구 병에 대한 유전자 치료에 대해 실제로 객관적인 결론이나 권고를 할 수 없다. 이 체계적인 검토는 겸상 적혈구 질환에 대한 유전자 치료의 이점과 위험을 평가하기 위해 잘 설계된 무작위 대조 시험의 필요성을 확인했다.
겸상 적혈구 질환은 적어도 하나의 헤모글로빈 S (Hb S) 대립 유전자와 증상 장애로 이어지는 비정상 헤모글로빈 중합을 허용 할 수있는 두 번째 비정상 대립 유전자의 존재를 특징으로하는 유전 질환 그룹을 포함한다.
상 염색체 열성 장애 (예 : 겸상 적혈구 질환)는 정상적인 표현형이 돌연변이 유전자의 단일 정상 사본으로 만 병든 세포에서 회복 될 수 있기 때문에 유전자 치료에 좋은 후보이다. 이것은 이전에 출판된 코크란 문헌고찰의 업데이트이다.
이 검토의 목적은 다음과 같다.
-유전자 치료가 생존을 향상시키고 겸상 적혈구 질환과 관련된 증상 및 합병증을 예방할 수 있는지 여부를 결정한다.
-겸상 적혈구 질환이있는 사람들의 잠재적 인 장기적 이득에 대한 유전자 치료의 위험을 조사한다.
Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Haemoglobinopathies Trials Register를 검색했습니다. 여기에는 포괄적 인 전자 데이터베이스 검색에서 확인 된 참고 문헌과 관련 학술지 및 학회 논문 요약서 검색으로 구성되어 있다. 온라인 평가판 레지스트리도 검색했다.
그룹의 혈색소 병증 시험 등록에 대한 최근 검색 날짜 : 2020 년 9 월 15 일.
연령이나 환경에 관계없이 겸상 적혈구 질환이있는 모든 개인을 대상으로 한 모든 무작위 또는 준 무작위 임상 시험 (관련 1 상, 2 상 또는 3 상 시험 포함).
겸상 적혈구 질환에 대한 유전자 치료 시험은 발견되지 않았다.
겸상 적혈구 질환에 대한 유전자 치료 시험은보고되지 않았다.
위 내용은 코크란연합 한국지부에서 번역하였습니다.